Dopo 30 anni, per Laura, Marco e le loro famiglie è terminata una vera e propria odissea diagnostica, caratterizzata da numerose visite, esami e analisi. Sull’ultimo numero della prestigiosa rivista scientifica “American Journal of Human Genetics” sono stati pubblicati i risultati della ricerca che ha permesso di scoprire la causa genetica delle loro malattie finora senza nome. È il frutto dello sforzo condiviso dei clinici e dei ricercatori dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma – coordinati dal direttore scientifico Bruno Dallapiccola e dal responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare Marco Tartaglia – e dei clinici di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Umberto I, diretti dal professor Vincenzo Leuzzi. Lo studio si inserisce in un progetto di ricerca internazionale coordinato dai professori Berge Minassian e Jacques Michaud, rispettivamente del “The Hospital for Sick Children” di Toronto e del “Chu Sainte-Justine Research Center” di Montreal. I due pazienti trentenni, Laura e Marco, sono affetti da due diverse malattie rare caratterizzate da deficit cognitivo e disturbi del movimento, Marco soffre anche di epilessia. Oggi sappiamo che la patologia di Laura è causata da una mutazione del gene Cltc insorta al momento del suo concepimento, mentre la patologia di Marco è causata da una mutazione del gene Dhdds, anche questa insorta al concepimento. Nell’ultimo anno i ricercatori dell’ospedale hanno identificato 10 nuove malattie rare orfane di diagnosi ed è stato attivato un ambulatorio dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia non diagnosticata. Lo studio di collaborazione internazionale che ha permesso di dare una risposta a Laura e Marco, ha consentito nel complesso di individuare 8 nuovi geni malattia correlati a quadri di deficit cognitivo ed encefalopatia epilettica e di dare una risposta a numerose famiglie in cerca di diagnosi.