“Il caso Charlie rientra nelle malattie ultrarare”: lo ha detto Bruno Dallapiccola, genetista e direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, nel corso della conferenza stampa svoltasi questo pomeriggio nel nosocomio. “Intervenire precocemente – ha aggiunto – permette spesso di attivare una terapia altrimenti impossibile”. “In Inghilterra l’attesa per una diagnosi è di circa cinque anni mentre con un approccio genomico è possibile arrivarci prima”, per questo il Bambino Gesù ha attivato da circa un anno un ambulatorio per pazienti malati rari orfani di diagnosi che identifica la mutazione responsabile della malattia con un semplice esame del sangue. “Abbiamo oltre 8000 malattie rare e ultrarare, di cui 5000 hanno frequenza inferiore a un caso per milione di cittadini. Di queste il 25% hanno un attesa di vita inferiore ai 5 anni”, ha precisato Dallapiccola. Nel primo anno di attività sono stati visitati 297 bambini e circa la metà “ha ricevuto una diagnosi ultrarapida con beneficio per il piccolo paziente e per la famiglia. Perché – ha concluso – significa fare una consulenza specifica mirata anche sull’eventualità che quella malattia ricorra nella famiglia, come la sindrome di Charlie che ricorrerà in un figlio su quattro di quella famiglia”.