Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell’addome, nel torace o negli organi genitali. È la sindrome nefrosica, una patologia che colpisce il “glomerulo renale”, una sorta di “gomitolo” di capillari all’interno del rene, che ha la funzione fondamentale di filtrare il sangue per produrre le urine. Il suo malfunzionamento può provocare gravi conseguenze fino a richiedere, in alcuni casi, la dialisi o il trapianto dell’organo. A questa patologia la rivista scientifica The Lancet ha dedicato una review per fare il punto sulle conoscenze, la diagnosi e il trattamento dei pazienti colpiti dalla sindrome nefrosica in età pediatrica, offrendo indicazioni pratiche ai medici non specialisti. Il lavoro è stato affidato al coordinamento dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che ha collaborato con i centri di nefrologia pediatrica dell’Università del North Carolina (Usa), dell’All India Institute of Medical Sciences di New Delhi e dell’Ospedale Necker di Parigi.
“Sebbene la sindrome nefrotica idiopatica sia la più comune patologia del glomerulo renale dell’infanzia – spiegano dal Bambino Gesù – si tratta tuttavia di una malattia rara, con un’incidenza da 4 a 6 casi per 100mila bambini. La tempestività della diagnosi è importante perché il progredire della malattia può portare a conseguenze molto serie fino all’insufficienza renale. Purtroppo, per le forme genetiche della sindrome nefrosica non esistono al momento terapie efficaci e i pazienti sono destinati alla dialisi e al trapianto di rene. Per le forme legate ad anomalie del sistema immunitario, invece, esistono terapie a base di cortisone e farmaci immunosoppressori. Queste forme tendono a migliorare dopo l’adolescenza e solo una piccola parte dei pazienti continua a presentare problemi dopo la pubertà, in età giovanile e poi adulta”. Il Bambino Gesù è un centro di riferimento nazionale e internazionale per questa patologia e segue al momento circa 300 pazienti, con circa 15-30 nuovi casi ogni anno.
L’attività di revisione per Lancet – si legge in una nota – “è stata coordinata da Marina Vivarelli, responsabile dell’Unità di ricerca Laboratorio di nefrologia dell’ospedale capitolino, all’interno dell’Area di ricerca Pediatria traslazionale e Genetica clinica, diretta da Francesco Emma. Il lavoro ha richiesto un anno di tempo e ha preso in esame le pubblicazioni scientifiche, soprattutto degli ultimi 5 anni, senza escludere gli studi più autorevoli degli anni precedenti. L’obiettivo è quello di offrire un supporto alle decisioni cliniche dei medici in tutto il mondo, specie se non specialisti, attraverso una revisione complessiva delle ultime evidenze scientifiche. Una sorta di vademecum per la gestione dei pazienti affetti da questa patologia”.