Sta nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del Dna, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato. La scoperta è stata fatta dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto superiore di sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics. La malattia studiata dai ricercatori è una rara sindrome dello sviluppo caratterizzata da deficit cognitivo, la cui causa è stata recentemente individuata nella mutazione del gene che fornisce alle cellule le informazioni per produrre una delle proteine note come istoni – in particolare l’istone H1.4 – responsabili della corretta organizzazione strutturale del Dna. “La scoperta del meccanismo patogenico alla base di questa malattia – spiega il prof. Marco Tartaglia, responsabile dell’area di ricerca Genetica e malattie rare – e della sua correlazione con i processi di senescenza cellulare, può avere ricadute di più ampio respiro sulla comprensione dei meccanismi di invecchiamento in generale e fornire le basi per avviare programmi di ricerca dedicati”. Questi risultati sono rutto del programma di ricerca strategico che l’ospedale pediatrico ha dedicato ai pazienti affetti da malattie “orfane” di diagnosi. “Grazie all’applicazione delle nuove tecnologie di sequenziamento del genoma – aggiunge –, siamo riusciti in pochi anni a scoprire più di 25 nuovi geni-malattia e a descrivere diverse malattie genetiche in precedenza non conosciute. Proprio a partire da queste scoperte, abbiamo potuto studiare e comprendere i meccanismi cellulari alla base di queste malattie. Questi importanti risultati hanno una ricaduta immediata nella pratica clinica e rappresentano il punto di partenza di ricerche dirette a esplorare e sviluppare possibili approcci terapeutici di precisione”.