Occuparsi di “una problematica molto grave che riguarda più di 65mila bambini nati ogni anno in Europa con una condizione genetica così rara che spesso è impossibile da diagnosticare”. È questo l’obiettivo della federazione Swan Europe (Syndromes without a name) che riunisce associazioni inglesi, italiane, francesi, spagnole e olandesi, oltre alla federazione europea Eurordis. L’Italia è rappresentata dalla Fondazione Hopen, creata da Federico Maspes, e dalla Federazione italiana malattie rare “Uniamo”. “In Italia un milione di ragazzi sotto i 16 anni non ha una diagnosi certa per la propria malattia, o sta cercando di ottenerla da anni; e il 40% di loro – 400mila – non la troverà”, si legge in una nota dell’Osservatorio malattie rare (Omar) nella quale si citano i dati dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Il problema delle sindromi senza nome è relativamente recente: in Italia siamo stati i primi ad interessarci a questo tema”, spiega Maspes, per il quale si tratta di pazienti che “restano senza alcun tipo di tutela e senza la possibilità di accedere al supporto dei sistemi sanitari”. Tre gli obiettivi di Swan Europe: sostegno alle famiglie, con raccolta di informazioni e condivisione di esperienze e buone pratiche, aumentare la consapevolezza dei professionisti sanitari e sostenere la ricerca, coinvolgere le istituzioni, perché alle persone non diagnosticate deve essere data un’identità, un riconoscimento. “Si tratta principalmente di bambini che sono stati valutati con test di ogni tipo e che alla fine di questo lungo percorso sono costretti ad accettare la condizione di non diagnosi”, conclude Maspes, ammonendo che “non possono essere abbandonati in un limbo”.