Sono più di 6mila, riguardano oltre 300 milioni di persone nel mondo, la maggior parte ha origine genetica, più del 75% esordisce nell’infanzia. A parlare di malattie rare, definite significativamente in inglese “orphan”, è l’americano Stephen C. Groft, senior advisor al National center for advancing translational sciences (Ncats), intervenuto oggi alla conferenza internazionale in corso in Vaticano sulla medicina rigenerativa. Spesso sono troppo lunghi i temi di diagnosi, troppo alti i costi della ricerca e della cura. Domenica Taruscio, patologa e direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità (Iss), membro del gruppo di esperti sulle malattie rare istituito tre anni fa dalla Commissione europea, parla di patologie “spesso stigmatizzate, che comportano isolamento e sofferenza”. Noi, racconta, “abbiamo costruito un modello di medicina partecipativa creando una community locale e poi facendola crescere a livello europeo ed oggi internazionale, nella quale ci sono pazienti, scienziati, legislatori, portatori di interesse e social media”. Si è trattato, spiega, di “arricchire culturalmente questa situazione, non solo con nuovi approcci e evidence based medicine, ma anche tramite la medicina narrativa basata sul racconto del paziente e della sua famiglia. Un approccio unico con il quale stiamo cambiando il paradigma della medicina e accelerando la ricerca”. “Per la prima volta – chiosa Groft – parliamo di ‘massa critica’ dei pazienti: stessi protocolli di studio e clinici, stessi criteri ma vera partecipazione dei pazienti”. Da Taruscio l’auspicio che si diffonda la telemedicina, grazie alla quale “si possono condividere immagini, dati, pareri, e disporre delle risorse migliori per tutti i paesi, anche quelli del sud del mondo”. Questa la mission del suo prossimo viaggio in Sudafrica.